國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心 (NCCL,National Center for Clinical Laboratories)近日公布了《2023年遺傳病基因變異高通量測序》室間質評在蘇州安智因醫(yī)學檢驗實驗室滿分通過！
遺傳病高通量測序檢測生物信息分析室間質評僅要求實驗室完成生物信息分析，主要評估實驗室數據分析能力，本次能力驗證共有來自全國各省（市、自治區(qū)）的共182家實驗室參加，167家實驗室回報結果，合格實驗室為152家（91%），不合格實驗室有15家。
單基因遺傳病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病，又稱孟德爾遺傳病。它的遺傳方式遵循孟德爾定律，其突變既可來自父母，也可源于自身，都有遺傳給下一代的可能。單基因遺傳病的單一發(fā)病率低，但種類繁多，目前已發(fā)現的有8000多種，因此總體發(fā)病率較高。根據世界衛(wèi)生組織（WHO）統計，在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發(fā)病率高達10/1000。單基因遺傳病危害嚴重，大多數致畸，致殘甚至致死，缺乏有效的治療手段。
研究表明，大多數單基因遺傳病的發(fā)病機制是由基因突變所導致的。因此，通過基因檢測，能有效判斷病因，有助于臨床診療。如對于兒童心肌病來說，疾病進程快，臨床難以快速判斷致病原因，因而耽誤病程。此外，由于不同種類單基因遺傳病的臨床表型可能存在不同程度的重合，且同種疾病患者的臨床表現也可能存在顯著差異，有時僅靠臨床癥狀難以區(qū)分診斷，因此，通過全外顯子組基因檢測，也有助于鑒別診斷。
蘇州安智因醫(yī)學檢驗實驗室建立了嚴格的樣本檢測、數據分析及報告解讀流程，為臨床基因檢測提供可信賴的質量保障。
安智因生物是國內首批將基因測序技術實現臨床應用轉化的踐行者，公司以高通量測序技術及先進的生物信息學分析為基礎，全面布局遺傳病分子診斷領域，致力于成為全球領先的遺傳病檢測全流程產品及服務提供商。旗下設立2家標準GMP廠、4家醫(yī)學檢驗所、10余家區(qū)域標桿精準醫(yī)學中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯合實驗室，擁有世界一流分子生物學硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國內外多家知名醫(yī)療機構建立了長期穩(wěn)定的合作，覆蓋全國50余城市，擁有雄厚的臨床應用開發(fā)經驗和專業(yè)的智能化數據分析平臺。
