北京大學(xué)第一醫(yī)院霍勇主任（左） 、李建平主任(右)

“中國(guó)FH患者精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)篩查橫斷面研究項(xiàng)目”由中國(guó)心血管聯(lián)盟和北京安智因生物技術(shù)有限公司共同發(fā)起，北京大學(xué)第一醫(yī)院牽頭，聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州市立醫(yī)院、遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、清華大學(xué)附屬垂楊柳醫(yī)院、鄭州市第七人民醫(yī)院10家中心共同成立。項(xiàng)目歷時(shí)6個(gè)月，經(jīng)過(guò)倫理委員會(huì)審查、中國(guó)人類(lèi)遺傳辦的審批，已全部完成10家中心的項(xiàng)目簽約，后續(xù)，各中心將陸續(xù)開(kāi)展啟動(dòng)工作。

中國(guó)FH患者精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)篩查橫斷面研究，旨在推動(dòng)我國(guó)FH研究和FH患者早期診治，改善患者預(yù)后，建立以合作單位為定點(diǎn)的全國(guó)篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，強(qiáng)化FH篩查和早期發(fā)現(xiàn)，科學(xué)防治，針對(duì)高危人群開(kāi)展早診早治工作?；緦?shí)現(xiàn)FH患者管理干預(yù)全覆蓋，健康危險(xiǎn)因素的控制，進(jìn)一步提高我國(guó)家族性高膽固醇血癥的診治水平，降低致死率，推進(jìn)疾病治療向健康管理轉(zhuǎn)變。

會(huì)議上，北京安智因生物科技有限公司，醫(yī)學(xué)部經(jīng)理馬懿向與會(huì)領(lǐng)導(dǎo)、專(zhuān)家介紹了關(guān)于“中國(guó)FH患者精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)篩查橫斷面研究”的項(xiàng)目背景：”鑒于FH個(gè)體心血管事件的增多和預(yù)期壽命的降低的風(fēng)險(xiǎn)，能夠早期鑒別診斷FH患者人群是非常重要的，而基因檢測(cè)在其中起到重要作用，“以及為完成中國(guó)FH患者人群的較大規(guī)模分子水平流行病學(xué)調(diào)查部署研究方案，最終探索臨床確診/疑似確診FH患者攜帶（可能）致病基因突變的陽(yáng)性率及分布規(guī)律，和探索攜帶不同（可能）致病基因突變的FH患者血LDL-C水平分布情況，這也將為國(guó)家制定家族性高膽固醇血癥疾病防控策略提供科學(xué)依據(jù)。