視頻回顧

12月4日，安智因?qū)W院有幸邀請到中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院實驗診斷中心殷昆侖博士為我們帶來了精彩的課程—《遺傳檢測在心肌病診療中的應用實例》。殷昆侖博士結(jié)合多個實際案例詳細介紹了基因檢測在心肌病診療中的重要意義。

要點回顧：

（一）殷昆侖博士首先介紹，心肌病是一組與機械和/或電生理功能障礙相關(guān)的心肌異質(zhì)性疾病，通常表現(xiàn)為不適當?shù)男氖曳屎窕驍U張?？蓡渭兙窒抻谛呐K，也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，最終導致心力衰竭或死亡，遺傳因素是心肌病最常見的病因。

心肌病在臨床上主要分為肥厚型心肌?。℉CM）、擴張型心肌病（DCM）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）等。不同心肌病的遺傳因素占比高低不同，HCM和ARVC為50%，DCM約為20%-35%（若合并心律失?；蚬趋兰〔?，陽性檢出率可高達75%）。心肌病存在臨床表現(xiàn)差異大、外顯度不全等特點，因此只有從分子水平才能更好地對心肌病進行早期診斷和鑒別診斷，從而指導臨床治療。

殷昆侖博士詳細介紹了指南和專家共識中關(guān)于HCM和DCM基因檢測的建議及臨床應用?？偨Y(jié)來說，遺傳性心肌病基因檢測具有4個方面重要意義：1.早期診斷；2.高危親屬篩查；3.指導優(yōu)生優(yōu)育；4.靶向藥物開發(fā)。

（二）殷昆侖博士重點分享了幾個臨床上較為經(jīng)典的案例。其中一位是33歲的男性患者，因“一過性暈厥，伴發(fā)作性心悸、胸悶1個月”入院。根據(jù)各種檢查結(jié)果并結(jié)合患者家族史，臨床建議其進行基因檢測。通過心肌病離子通道病基因組合檢測，發(fā)現(xiàn)患者攜帶LMNA基因上的1個致病變異，與擴張型心肌病相關(guān)。因此，通過基因檢測我們找到了導致這名患者的發(fā)病原因。接著，對患者的兩名無癥狀的孩子進行篩查，發(fā)現(xiàn)2名孩子均攜帶該致病變異，提示孩子將來患病的風險很高。根據(jù)指南和專家共識：攜帶LMNA突變、合并心臟傳導異常和/或猝死家族史的DCM患者猝死風險高，可考慮提前植入ICD，而非起搏器，以防止不良事件的發(fā)生。這個案例充分體現(xiàn)了基因檢測的幾個重要意義：輔助臨床確診，高危親屬篩查，指導臨床診療。

云課堂的最后，殷昆侖博士與聽眾們進行了熱烈的討論和互動，結(jié)合自己在分子檢測方面的多年經(jīng)驗就聽眾提出的心肌病基因檢測陽性率，基因檢測陽性表型陰性患者能否參加運動，以及心肌病臨床表現(xiàn)差異大和外顯度不全等問題給予了詳細的回答。殷博士表示，隨著基因檢測在臨床上實際應用的增多，以及通過臨床和患者的密切接觸，相信基因檢測能為臨床和患者帶來更多的幫助。

短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。