與高血壓、冠心病、腦卒中等高發(fā)心血管疾病相比，家族性高膽固醇血癥（FH）并不常見。作為遺傳性心血管疾病，F(xiàn)H通常表現(xiàn)為低密度脂蛋白膽固醇顯著升高，臉上、身上出現(xiàn)黃色瘤。若不及時(shí)治療，患者多數(shù)早發(fā)心腦血管疾病并因此死亡。

隨著對FH患者人群重視的加深，在全球范圍內(nèi)，對該類疾病進(jìn)行早期診斷性篩查迫在眉睫。令人欣喜的是，早期篩查FH得到了越來越多的業(yè)界權(quán)威人士的關(guān)注。12月18日，在2020中國心血管健康大會(huì)、第十屆中國胸痛中心大會(huì)、2020中國非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)會(huì)心血管疾病專業(yè)委員會(huì)年會(huì)召開期間，中國心血管健康聯(lián)盟與北京安智因生物技術(shù)有限公司共同發(fā)布中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”。中國心血管健康聯(lián)盟主席、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院葛均波院士，原世界高血壓聯(lián)盟主席、北京高血壓聯(lián)盟研究所所長劉力生教授，山西省心血管病醫(yī)院安健教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院王綠婭教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院楊婭教授，鄭州第七人民醫(yī)院厲菁教授，中華心血管病雜志（網(wǎng)絡(luò)版）編輯部史紅主任，北京安智因生物技術(shù)有限公司董事長周洋女士，以及業(yè)內(nèi)同仁及多家媒體共同見證行動(dòng)計(jì)劃的發(fā)布。

中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”

正式啟動(dòng)

葛均波院士在致辭中指出，目前臨床醫(yī)生對FH的診斷辦法比較單一，主要依賴于臨床表現(xiàn)和膽固醇水平，容易發(fā)生漏診。大多數(shù)FH患者要到中年或首次發(fā)生心血管事件后才能確診，錯(cuò)過了寶貴的早期治療機(jī)會(huì)。如果能在癥狀發(fā)生前診斷，及時(shí)接受藥物治療，就可以顯著改善患者預(yù)后。此外，我國目前缺乏大規(guī)模的FH流行病學(xué)資料，也沒有出臺針對中國人群的FH篩查指南。而隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在心血管領(lǐng)域的發(fā)展，臨床對FH致病機(jī)制的深入認(rèn)識，通過基因檢測對FH患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷已成為可能。此次中國心血管健康聯(lián)盟與北京安智因生物技術(shù)有限公司聯(lián)合發(fā)布中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”，旨在建立FH數(shù)據(jù)庫，提出適合我國人群的FH基因篩查指南/專家共識。

葛均波院士致辭

北京安智因生物技術(shù)有限公司周洋董事長表示，基因檢測是FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以在患者癥狀出現(xiàn)早期或癥狀出現(xiàn)前給予明確診斷，還能進(jìn)一步對其家系進(jìn)行遺傳篩查，從而使所有患病成員都能得到針對性的治療和管理。作為心血管健康聯(lián)盟的項(xiàng)目合作伙伴，北京安智因生物技術(shù)有限公司將發(fā)揮自身在遺傳性心血管疾病的篩查和解讀優(yōu)勢，不遺余力地推進(jìn)中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”的實(shí)施，最大程度地降低FH患者心血管疾病的死亡風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而延長患者的壽命。

 周洋董事長致辭

會(huì)上，北京安智因生物技術(shù)有限公司醫(yī)學(xué)部馬懿博士介紹了中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”具體內(nèi)容。該計(jì)劃擬通過與全國具有FH患者診療和管理經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院合作，1年內(nèi)收集10,000例疑似和確診FH病例進(jìn)行基因檢測和臨床分析。通過整合FH患者的臨床信息、病程演變記錄和臨床隨訪信息，以及FH基因檢測數(shù)據(jù)，建立中國FH基因型-表型數(shù)據(jù)庫。在此基礎(chǔ)上，建立FH基因診斷、危險(xiǎn)分層、預(yù)后評估和靶向治療指導(dǎo)體系，開發(fā)FH基因檢測自動(dòng)化數(shù)據(jù)分析和報(bào)告系統(tǒng)。同時(shí)，在多中心合作基礎(chǔ)上，建立“家族性高膽固醇血癥精準(zhǔn)診療合作示范基地”，進(jìn)一步推進(jìn)FH基因篩查的示范應(yīng)用與臨床轉(zhuǎn)化。

馬懿博士

隨著中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”的正式發(fā)布，標(biāo)志著FH臨床診療體系即將迎來新的發(fā)展機(jī)遇。相信通過中國“FH萬人篩查行動(dòng)計(jì)劃”的落地，能夠?qū)μ嵘覈鳩H的檢出率和治療率，滿足FH患者診療需求起到重要的推動(dòng)作用。

現(xiàn)場專家就相關(guān)問題解答了記者疑問。其中，劉力生教授從流行病學(xué)的角度介紹了基因篩查技術(shù)在心血管疾病防治的應(yīng)用價(jià)值。王綠婭教授強(qiáng)調(diào)，早期篩查出FH對患者后續(xù)治療有著重要的指導(dǎo)作用。

劉力生教授答記者問題

王綠婭教授答記者問

市場部：趙燕檬