2020年12月4日-2020年12月5日終末期肝病患兒醫(yī)療救助項(xiàng)目攜手北京FH貞心志愿者團(tuán)隊(duì)、北京安智因生物技術(shù)有限公司“家族性高膽固醇血癥（FH）”主題義診活動(dòng)共同在濟(jì)南市婦幼保健院順利舉辦。北京安智因生物技術(shù)有限公司支持此次義診活動(dòng)，對(duì)有需要的FH病患家庭免費(fèi)提供基因檢測(cè)篩查項(xiàng)目。義診活動(dòng)旨在早期發(fā)現(xiàn)FH患者，為患者提供規(guī)范的治療及管理。將為家庭困難的純合FH患兒肝移植提供經(jīng)費(fèi)，使患兒可以免費(fèi)進(jìn)行肝移植。

家族性高膽固醇血癥（FH）主要臨床特點(diǎn)：低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平升高、早發(fā)冠心病、伴或不伴有皮膚/肌腱黃色瘤、角膜弓為主要臨床表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳病。純合患者LDL-C≥10mmol/L（用藥后≥8mmol/L),雜合患者LDL-C≥4.7mmol/L。未經(jīng)治療的純合FH患者在青少年期即可發(fā)生冠心病甚至猝死。

FH主要危害：FH主要是脂質(zhì)代謝性疾病，臨床上又將其分為純合型FH（HoFH）和雜合型FH（HeFH），純合型FH在臨床上較為罕見(jiàn)，但發(fā)病年齡早，通常在10歲左右即可出現(xiàn)嚴(yán)重的心血管事件，且藥物治療效果較差，雜合型FH發(fā)病率較高，多在60歲之前發(fā)生心血管事件，但診斷率較低，基因檢測(cè)率不到1%。FH患者發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管病的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人，有研究發(fā)現(xiàn)對(duì)于雜合型FH患者早期診斷和治療有較好的預(yù)后效果。因此要早診斷，及早采取干預(yù)措施，抓住生活干預(yù)、藥物和手術(shù)治療的最佳時(shí)機(jī)，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而延長(zhǎng)他們的壽命。

家族性高膽固醇血癥（FH）基因檢測(cè)的意義：

1、基因檢測(cè)可為FH患者提供明確的分子診斷，對(duì)家族性高膽固醇血癥患者進(jìn)行早期診斷，通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；

2、對(duì)家族性高膽固醇血癥的家庭成員進(jìn)行早期篩查；

3、可指導(dǎo)家族性高膽固醇血癥疾病患者進(jìn)行生殖選擇，通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

近期，安智因生物將繼續(xù)跟隨安貞醫(yī)院“貞心團(tuán)隊(duì)”在遵義、南昌開(kāi)展義診活動(dòng)，為更多有需要的病患家庭免費(fèi)做基因檢測(cè)篩查項(xiàng)目，如有相關(guān)需求，可持續(xù)關(guān)注我們，聯(lián)系我們參加義診。