全國(guó)腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃，是保證各臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量的重要手段。該評(píng)價(jià)計(jì)劃可以確定參評(píng)實(shí)驗(yàn)室腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)的生物信息學(xué)分析能力；發(fā)現(xiàn)在生物信息學(xué)分析中存在的共性問(wèn)題以及某些實(shí)驗(yàn)室存在的特殊問(wèn)題，促進(jìn)實(shí)驗(yàn)室提高生物信息學(xué)分析水平。 本次質(zhì)評(píng)，共計(jì)158家實(shí)驗(yàn)室回報(bào)質(zhì)評(píng)結(jié)果，共收到196份，其中有129家單位回報(bào)了1個(gè)測(cè)序平臺(tái)的質(zhì)評(píng)結(jié)果，有20家單位回報(bào)了2個(gè)測(cè)序平臺(tái)的質(zhì)評(píng)結(jié)果，9家單位回報(bào)了3個(gè)測(cè)序平臺(tái)的質(zhì)評(píng)結(jié)果。蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所3個(gè)測(cè)序平臺(tái)的質(zhì)評(píng)結(jié)果全部滿(mǎn)分通過(guò)，獲得該成績(jī)的單位不超過(guò)5%。參加三個(gè)測(cè)序平臺(tái)Illumina、Ion torrent和BGI數(shù)據(jù)分析的實(shí)驗(yàn)室分別占比68.37%、11.73%和19.90%。結(jié)果顯示，質(zhì)評(píng)結(jié)果整體通過(guò)率為86.22%。其中Illumina、Ion torrent和BGI測(cè)序平臺(tái)的通過(guò)率分別為84.33%、91.30%和89.74%。而三個(gè)測(cè)序平臺(tái)滿(mǎn)分通過(guò)的實(shí)驗(yàn)室分別為80.60%、82.61%和84.62%。 蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所憑借完善的質(zhì)量體系，精準(zhǔn)的檢測(cè)水平以及可靠的信息分析與解讀能力在過(guò)去兩年內(nèi)通過(guò)了參與的NCCL質(zhì)評(píng)項(xiàng)目，并且大部分項(xiàng)目均以滿(mǎn)分通過(guò)。這一結(jié)果充分說(shuō)明了蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的檢測(cè)能力和專(zhuān)業(yè)性。我們將以此為動(dòng)力，繼續(xù)開(kāi)拓進(jìn)取，完善質(zhì)量管理體系，提高檢測(cè)分析能力，確保每一份檢測(cè)的準(zhǔn)確。 附表1 蘇州安智因醫(yī)檢所NCCL-NGS室間質(zhì)評(píng)匯總 安智因生物是國(guó)內(nèi)首批將基因測(cè)序技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的踐行者，公司以高通量測(cè)序技術(shù)及先進(jìn)的生物信息學(xué)分析為基礎(chǔ)，全面布局遺傳病分子診斷領(lǐng)域，旨在為臨床提供遺傳病檢測(cè)的整體解決方案，產(chǎn)品覆蓋遺傳性心血管病、腎病、血液病、遺傳性腫瘤的臨床檢測(cè)服務(wù)，以及個(gè)體化用藥指導(dǎo)檢測(cè)與腫瘤分子檢測(cè)等領(lǐng)域，同時(shí)開(kāi)展體外診斷試劑盒的開(kāi)發(fā)、生產(chǎn)與注冊(cè)，致力于成為全球領(lǐng)先的遺傳病檢測(cè)全流程產(chǎn)品及服務(wù)提供商。旗下設(shè)立2家標(biāo)準(zhǔn)GMP廠(chǎng)、4家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、10余家區(qū)域標(biāo)桿精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，擁有世界一流分子生物學(xué)硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國(guó)內(nèi)外多家知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了長(zhǎng)期穩(wěn)定的合作，覆蓋全國(guó)50余城市。
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