櫻花盛開(kāi)，相約江城，大咖齊聚，共話心血管診療。4月18日，“心血管精準(zhǔn)診療高峰論壇暨遺傳解讀專家協(xié)作組啟動(dòng)會(huì)”在武漢圓滿落幕。
此次大會(huì)由汪道文教授牽頭，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院主辦，北京安智因生物技術(shù)有限公司支持。高質(zhì)量的專題論壇吸引了全國(guó)各地眾多專家、學(xué)者通過(guò)線上、線下不同方式參與其中。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院汪道文教授作為本次論壇的主席，對(duì)來(lái)自全國(guó)各地的專家和線上線下的聽(tīng)眾表示熱烈歡迎。同時(shí)，汪教授作為心血管遺傳解讀專家協(xié)作組的發(fā)起人，在本次論壇上宣布協(xié)作組正式啟動(dòng)，希望集合更多同道的力量，將遺傳性心血管病的診療事業(yè)做好，讓國(guó)際同道聽(tīng)到更多來(lái)自中國(guó)的聲音。
心血管領(lǐng)域多位專家結(jié)合指南、臨床案例等，闡述了遺傳性心血管病基因檢測(cè)在臨床診療中的重要意義，干貨滿滿。
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院的惠汝太教授通過(guò)遺傳性高血壓案例說(shuō)明了精準(zhǔn)醫(yī)療在心血管病臨床診療中的重要性，并提出高清晰醫(yī)學(xué)的概念，以力求達(dá)到個(gè)體化醫(yī)療。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院的王綠婭教授結(jié)合家族性高膽固醇血癥（FH）的臨床案例，指出基因檢測(cè)不僅可以促進(jìn)FH診斷、精準(zhǔn)分型，同時(shí)還可以提供預(yù)后信息和精細(xì)風(fēng)險(xiǎn)分層、指導(dǎo)治療。來(lái)自南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院洪葵教授團(tuán)隊(duì)的陳琦博士指出基因篩查、分型及其功能學(xué)檢測(cè)已成為心臟離子通道病/心肌病診斷、治療和管理的重要組成部分。中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院老年病學(xué)研究所的尹彤教授指出氯吡格雷藥物基因組檢測(cè)可以使高危血栓風(fēng)險(xiǎn)患者及抗血小板降價(jià)治療患者獲益，并提出需要結(jié)合大數(shù)據(jù)進(jìn)一步推進(jìn)基因指導(dǎo)抗栓治療的臨床應(yīng)用。同時(shí)，本次論壇大會(huì)主席汪道文教授分享了關(guān)于冠心病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型以及與心力衰竭相關(guān)的研究成果。江蘇省人民醫(yī)院汪道武教授結(jié)合臨床案例介紹了心肌病中心律失常的遺傳學(xué)病因，基因檢測(cè)不僅可以預(yù)測(cè)心律失常和猝死風(fēng)險(xiǎn)，還可以通過(guò)產(chǎn)前診斷和選擇性生育，使其后代獲益。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院王曉建教授詳細(xì)介紹了肺動(dòng)脈高壓遺傳學(xué)進(jìn)展，以及特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓（IPAH）的致病基因。在產(chǎn)前診斷方面，也邀請(qǐng)到湖北省婦幼保健院宋婕萍教授。宋教授詳細(xì)介紹了目前產(chǎn)前診斷中用到的分子遺傳學(xué)技術(shù)，并指出全外顯子測(cè)序技術(shù)（WES）是目前臨床遺傳病診斷的重要方法，在藥物基因組檢測(cè)方面。
基因檢測(cè)在心血管病精準(zhǔn)診療中具有重要意義，那么如何提供高品質(zhì)的檢測(cè)與診斷呢？中國(guó)食品藥品檢定研究院黃杰主任詳細(xì)介紹了分子診斷產(chǎn)品實(shí)現(xiàn)以及質(zhì)控要求，如何選擇檢測(cè)范圍、檢測(cè)方法等在前期立項(xiàng)中要明確；同時(shí)提出了產(chǎn)品應(yīng)用的挑戰(zhàn)，尤其是數(shù)據(jù)解讀的標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)題，提出盡量收集受檢者的臨床信息及家族史信息，從ACMG指南發(fā)展出發(fā)的細(xì)化規(guī)則，實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)共享。國(guó)家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心李金明主任也重點(diǎn)闡述了遺傳病分子檢測(cè)方法的選擇及建立，同時(shí)深入淺出地講解了IVDs和LDTs兩種不同形態(tài)的異同，并強(qiáng)調(diào)性能驗(yàn)證的重要性。
在論壇的最后，北京安智因生物技術(shù)有限公司戰(zhàn)略發(fā)展部總監(jiān)梁策結(jié)合安智因的發(fā)展歷程，詳細(xì)地介紹了公司的NGS全流程智能化平臺(tái)，嚴(yán)格的質(zhì)量管理體系，全方位知識(shí)產(chǎn)權(quán)布局，以及產(chǎn)學(xué)研合作的“三駕馬車”模式，這些工作為開(kāi)展遺傳性心血管病精準(zhǔn)診療提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。梁總監(jiān)也代表公司表示希望與更多機(jī)構(gòu)進(jìn)行合作，產(chǎn)出高質(zhì)量的研究和產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目。
此次論壇云集了國(guó)內(nèi)具有權(quán)威性和創(chuàng)新力的科學(xué)工作者，通過(guò)深度文化交流探討和思想碰撞提升行業(yè)認(rèn)知，喚起社會(huì)重視。對(duì)推動(dòng)我國(guó)心血管疾病精準(zhǔn)診療的發(fā)展具有重大意義。
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市場(chǎng)部：趙燕檬
