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《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》之冠心病與家族性高膽固醇血癥

發(fā)布時(shí)間：2022-07-26 18:00:00來(lái)源：

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了王雪純因擴(kuò)張型心肌病入院接受心臟移植手術(shù)，情節(jié)一波三折，這期唐醫(yī)生和重病組人又要面臨什么挑戰(zhàn)呢？

|“這是我大姨，前年心?！?/span>

|“這是我大舅，去年心?！?/span>

|“這是我媽?zhuān)衲晷墓！?/span>

|“三個(gè)，老人年紀(jì)大了來(lái)不了，我?guī)退麄冮_(kāi)藥，你照著這個(gè)單子開(kāi)三份！”

|“手指長(zhǎng)，高度近視，胸口還疼，這不就是典型的馬凡綜合征么？”

|“大夫，我是不是主動(dòng)脈夾層了？大夫，我怎么辦，我好害怕啊”

|“可是我上網(wǎng)查了，網(wǎng)上說(shuō)這就是馬凡（綜合征）啊”

第一次出門(mén)診的唐佳瑜，遇到了患者各式各樣的“問(wèn)題”。

唐佳瑜所在的重病組這天收治了這樣一個(gè)病人——患者方寧，12歲被確診為家族性高膽固醇血癥，現(xiàn)在年僅36歲，三條冠脈全堵，左主干堵了90%，具備搭橋的手術(shù)指征，可方寧已經(jīng)做了三次搭橋手術(shù)，心臟和胸骨粘膜粘連嚴(yán)重，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都因?yàn)檎尺B太緊無(wú)處下刀被拒。

唐佳瑜仔細(xì)比對(duì)方寧的影像資料后，終于找到下刀的縫隙，但手術(shù)之前需要滿(mǎn)足2個(gè)條件（見(jiàn)圖片詳解），避免做完手術(shù)后再出現(xiàn)橋血管堵塞的現(xiàn)象，所以唐佳瑜和重病組四人要想一個(gè)萬(wàn)全之策才能確保手術(shù)無(wú)誤。

最終唐佳瑜他們找到了最佳手術(shù)方案，為確保方寧僅剩的4條橋血管不再擁堵，她決定將橋血管繞到心臟后面，直接搭到冠脈上，提高遠(yuǎn)期通暢率。但由于方寧已做過(guò)三次手術(shù)，唐計(jì)劃將方寧剩下所有的橋血管全部取下，連接在一起才夠長(zhǎng)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)非常高，但這是目前唯一的辦法。憑借精湛的醫(yī)術(shù)，手術(shù)順利完成，預(yù)后良好。

在這期中特別提到了冠狀動(dòng)脈搭橋、家族性高膽固醇血癥、冠心病。

劇尾歐陽(yáng)醫(yī)生是這樣向我們介紹的：

注：視頻來(lái)自網(wǎng)絡(luò)

小編帶著諸多疑問(wèn)咨詢(xún)了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們：

1、冠狀動(dòng)脈搭橋是什么？

冠狀動(dòng)脈搭橋即冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)（CABG），是冠心病的有效治療手段之一，手術(shù)方式根據(jù)是否使用體外循環(huán)分為兩類(lèi)：體外循環(huán)下冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)（On-Pump CABG）和非體外循環(huán)冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù)（Off-Pump CABG）。手術(shù)方法為用移植的血管（常為大隱靜脈及乳內(nèi)動(dòng)脈）在主動(dòng)脈及梗阻的冠狀動(dòng)脈遠(yuǎn)端建立一條血管通路。因?yàn)檫@種手術(shù)方法如同架橋，所以形象地將之稱(chēng)為冠狀動(dòng)脈搭橋術(shù)。

2、冠心病有哪些治療方式？

冠心病是冠狀動(dòng)脈性心臟病的簡(jiǎn)稱(chēng)，亦稱(chēng)缺血性心臟病。是一種由冠狀動(dòng)脈器質(zhì)性狹窄或阻塞（即動(dòng)脈粥樣硬化或動(dòng)力性血管痙攣）引起的心肌缺血、缺氧或壞死的心臟病。

冠心病的治療方式如下：

（1）首先要改善生活方式，降低引起冠心病的危險(xiǎn)因素，主要包括戒煙、戒酒、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)和控制血壓、血糖、血脂等危險(xiǎn)因素；

（2）其次，冠狀動(dòng)脈管腔狹窄程度低于50%時(shí)，對(duì)血流的影響不大，使用藥物治療就能達(dá)到滿(mǎn)意的療效。當(dāng)冠狀動(dòng)脈管腔狹窄達(dá)到75%，就會(huì)明顯影響血流的通暢，此時(shí)就需要進(jìn)行介入支架手術(shù)或外科搭橋手術(shù)治療。通常對(duì)于單支冠狀動(dòng)脈狹窄，或多支冠狀動(dòng)脈的局限性狹窄進(jìn)行介入支架手術(shù)，對(duì)于多支冠狀動(dòng)脈的彌漫性狹窄需要進(jìn)行搭橋手術(shù)。

3、家族性高膽固醇血癥（FH）是什么？與冠心病有關(guān)嗎？

FH是一種常染色體（共）顯性遺傳病，遺傳因素占60%-80%，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，部分患者可能出現(xiàn)皮膚/肌腱的黃色瘤和/或角膜弓，甚至可能正值壯年時(shí)發(fā)生冠心病，是導(dǎo)致早發(fā)冠心病的主要病因之一。FH可分為兩大類(lèi)，臨床表現(xiàn)更為嚴(yán)重的純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）（攜帶≥2個(gè)等位基因變異）和表現(xiàn)更輕微、且經(jīng)常漏診的雜合子家族性高膽固醇血癥（HeFH）（攜帶1個(gè)等位基因變異）。HeFH在臨床中比較常見(jiàn)，每200-250人中大約有1人患病，但臨床大多僅表現(xiàn)為血清LDL-C水平升高。因此，僅憑LDL-C水平升高的臨床表現(xiàn)難以區(qū)分FH和普通的高血脂癥，而基因檢測(cè)是FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以幫助患者進(jìn)行鑒別診斷；同時(shí)，還可以幫助患者早診斷，早干預(yù)，早治療。

FH患者可能會(huì)出現(xiàn)的黃色瘤和/或角膜弓

FH萬(wàn)人篩查計(jì)劃：

在2020中國(guó)心血管健康大會(huì)、第十屆中國(guó)胸痛中心大會(huì)、2020中國(guó)非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)會(huì)心血管疾病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)年會(huì)召開(kāi)期間，中國(guó)心血管健康聯(lián)盟與北京安智因生物技術(shù)有限公司共同發(fā)布中國(guó)“FH萬(wàn)人篩查行動(dòng)計(jì)劃”。

基因檢測(cè)是FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以在患者出現(xiàn)早期癥狀前給予明確診斷，還能進(jìn)一步對(duì)其家系進(jìn)行遺傳篩查，從而使所有患病成員都能得到針對(duì)性的治療和管理。作為心血管健康聯(lián)盟的項(xiàng)目合作伙伴，我司將發(fā)揮自身在遺傳性心血管疾病的篩查和解讀優(yōu)勢(shì)，不遺余力地推進(jìn)中國(guó)“FH萬(wàn)人篩查行動(dòng)計(jì)劃”的實(shí)施，最大程度地降低FH患者心血管疾病的死亡風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而延長(zhǎng)患者的壽命。