世界腎臟日
World Kidney Day
“世界腎臟日”是經(jīng)國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)（ISN）和國(guó)際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。其設(shè)立的目的在于提高人們對(duì)慢性腎病以及與其相關(guān)的心血管疾病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識(shí)，讓人們認(rèn)識(shí)到早期檢測(cè)和預(yù)防慢性腎病是目前全球急切需要解決的問(wèn)題。
今年的3月10日是第17個(gè)“世界腎臟日”，主題為“人人關(guān)注腎健康——吾愛(ài)吾腎，知識(shí)強(qiáng)腎”。
慢性腎病的危害
World Kidney Day
腎病分為急性腎損傷和慢性腎病，其中大多數(shù)都是慢性腎病。各種原因引起的慢性腎臟結(jié)構(gòu)和功能障礙（腎臟損害病史大于3個(gè)月），包括腎小球?yàn)V過(guò)率（GFR）正常和不正常的病理?yè)p傷、血液或尿液成分異常，及影像學(xué)檢查異常，或不明原因GFR下降（<60ml/min·1.73㎡）超過(guò)3個(gè)月，即為慢性腎?。–KD）。
慢性腎病患病率逐年上升，全球一般人群患病率已高達(dá)14.3%；我國(guó)慢性腎病的患病率為10.8% ，約為1.195億；慢性腎臟病已經(jīng)成為我國(guó)及世界的重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題。
慢性腎病對(duì)人體有很大危害。它增加了心腦血管并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，《中國(guó)腎臟病網(wǎng)絡(luò)（CK-NET）年度數(shù)據(jù)報(bào)告》的第二份報(bào)告（主要基于2015年監(jiān)測(cè)的全國(guó)住院患者數(shù)據(jù)）顯示，CKD患者血管負(fù)擔(dān)較重，住院CKD患者18.2%有冠心病，其次16.0%有心衰，12.9%有卒中和3.7%有房顫。慢性腎病如果不及時(shí)治療，會(huì)進(jìn)展到終末期腎病，危及生命。報(bào)告顯示，2015 年，住院 CKD 患者的住院死亡率為 2.63%，高于非 CKD 患者 (0.81%) 和糖尿病患者（1.54%)。
慢性腎臟病發(fā)病隱匿，往往合并多種并發(fā)癥，不同病種之間臨床表征存在重疊。這種慢性疾病可能會(huì)在患者患病的很長(zhǎng)一段時(shí)間里都沒(méi)有任何的征兆，最嚴(yán)重的時(shí)候有可能會(huì)在患者被損失了90%的腎功能后才會(huì)出現(xiàn)癥狀，往往等被確診時(shí)疾病已經(jīng)發(fā)展到中晚期了。
遺傳性腎病
World Kidney Day
研究發(fā)現(xiàn)，慢性腎病的發(fā)病與多種遺傳因素相關(guān)，遺傳性腎病約占成人終末期腎?。‥SRD）的10%，兒科腎病的70%。該類(lèi)疾病是由基因突變導(dǎo)致的，具有很高的遺傳比率，會(huì)伴隨基因在家族中廣泛傳遞，極大地威脅著整個(gè)家族的身體健康。
遺傳性腎病分為單基因病（即單個(gè)基因上的突變就足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生），以及多基因?。磧蓚€(gè)及以上致病基因的累積效應(yīng)導(dǎo)致疾病的發(fā)生）。單基因病又可根據(jù)孟德?tīng)栠z傳方式分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性和X連鎖隱性遺傳病。
腎病患者的遺傳診斷首先是對(duì)其病史、臨床表型及其他相關(guān)檢查數(shù)據(jù)資料進(jìn)行總結(jié)。這些表型可用于指導(dǎo)選擇基因檢測(cè)的模式。對(duì)于那些具有遺傳異質(zhì)性、臨床表型不明確，或使用目標(biāo)基因檢測(cè)（如Sanger或二代目標(biāo)基因組合測(cè)序）而無(wú)明確結(jié)果的患者，可以運(yùn)用更為廣泛的檢測(cè)方法，如全外顯子組測(cè)序（WES），檢測(cè)所有編碼區(qū)域的變異；全基因組測(cè)序(WGS)：檢測(cè)所有編碼和非編碼區(qū)域的變異，臨床變異結(jié)果的判讀需依據(jù)指南共識(shí)。
多囊性腎病
World Kidney Day
下面就以一種較常見(jiàn)的遺傳性腎臟病——多囊腎?。≒KD）為例，簡(jiǎn)單介紹一下遺傳性腎病的遺傳病因，以及基因檢測(cè)對(duì)遺傳性腎病的作用。
多囊腎?。≒KD）是指雙腎多個(gè)腎小管節(jié)段或（和）腎小球囊進(jìn)行性擴(kuò)張，形成多個(gè)液性囊腫，并最終導(dǎo)致不同程度腎功能損害的一類(lèi)較常見(jiàn)的遺傳性腎病。
多囊腎病的危害極大，讓患者內(nèi)心萬(wàn)分痛苦，因?yàn)橥瑒e的腎病不一樣，此病是一種終身性的遺傳疾病，一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續(xù)腫大的客觀現(xiàn)實(shí)。有一半患者到50歲即進(jìn)入腎衰竭，即尿毒癥階段。目前，該病尚未有太好的辦法醫(yī)治，除非采用腎移植，否則預(yù)后性極差。據(jù)報(bào)道，多囊腎病平均死亡年齡為50歲，且從發(fā)現(xiàn)癥狀起病程持續(xù)平均10?20年。
更為悲劇的是，此病遺傳給后代的概率非常之大，一經(jīng)確診為遺傳性成人型多囊腎病患者，就有50%的機(jī)會(huì)遺傳給下一代。倘若夫妻雙方均為多囊腎病患者，那后代患者的幾率更高。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界每30分鐘就誕生一名多囊腎患兒，如今全球共有1200多萬(wàn)多囊腎病人，其中中國(guó)患者約150-300萬(wàn)。
多囊腎病根據(jù)遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳型多囊腎?。ˋDPKD）和常染色體隱性遺傳型多囊腎?。ˋRPKD），ADPKD的發(fā)病率為1/400-1/1000，ARPKD較少見(jiàn)。PKD1（占疾病譜系的78％）和PKD2（占疾病譜系的15％）基因上的變異是導(dǎo)致ADPKD的主要原因，PKHD1為ARPKD的主要致病基因。
目前在ADPKD突變數(shù)據(jù)庫(kù)中已有超過(guò)1500種不同的PKD1和PKD2突變。由于其高度異質(zhì)性，需要對(duì)兩個(gè)基因的編碼序列進(jìn)行綜合分析?；蛐?表型相關(guān)性研究表明，致病基因和突變類(lèi)型是解釋多囊腎病臨床異質(zhì)性的關(guān)鍵因素?！吨袊?guó)常染色體顯性多囊腎病臨床實(shí)踐指南》提示，影響ADPKD患者預(yù)后的主要因素是基因型：PKD1突變（尤其是PKD1截短突變）的患者較PKD2突變患者的腎臟體積更大、病情更重，eGFR下降更快，進(jìn)入終末期腎?。‥SRD）更早（平均54歲，早于后者20年）。
World Kidney Day
一旦患者沒(méi)有ADPKD家族病史（約占ADPKD患者的10-25％），僅基于影像學(xué)無(wú)法做出準(zhǔn)確診斷，應(yīng)考慮進(jìn)行基因檢測(cè)以明確ADPKD的診斷。
現(xiàn)在，高通量測(cè)序技術(shù)的日益成熟以及測(cè)序成本的降低，使其可以廣泛應(yīng)用到臨床診斷和研究當(dāng)中，從而幫助遺傳性腎病患者準(zhǔn)確快速的找到致病突變。
來(lái)自安智因的檢測(cè)優(yōu)勢(shì)，通過(guò)權(quán)威指南和數(shù)據(jù)庫(kù)指導(dǎo)變異位點(diǎn)解讀，再結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史輔助臨床進(jìn)行疾病精準(zhǔn)用藥以及診斷。由自主研發(fā)的全自動(dòng)化數(shù)據(jù)分析、報(bào)告系統(tǒng)、腎病變異數(shù)據(jù)庫(kù)判讀，精準(zhǔn)度可達(dá)到99%甚至以上，有高靈敏度、高特異性的特點(diǎn)。做好早診斷、早鑒別，生活和藥物干預(yù)，避免代代相傳患病。
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