2020年12月29日，一位拼多多的23歲女員工，在凌晨一點半下班路上猝死。2021年1月2日《巴啦啦小魔仙》凌美琪扮演者孫僑潞的母親通過微博證實女兒去世的消息，年僅25歲，死因疑似心梗猝死。當這些字眼疊加在一起，出現(xiàn)在2021年第一個工作周時，希望大家除了惋惜，更應該重視或者重新了解一下“猝死”。
隨著經(jīng)濟的迅速發(fā)展和社會壓力的增大，高血脂、高血壓、高血糖等“老年病”開始在青年人群中盛行，同時快速的生活節(jié)奏和巨大的生活工作壓力以及加班、熬夜、吸煙、飲酒、缺乏運動、作息不規(guī)律等也讓猝死事件日漸頻發(fā)，日趨年輕化。從前媒體經(jīng)常報道猝死的明星名人，我們都以為離自己很遠，而現(xiàn)在有更多的猝死案例正不斷發(fā)生在每一個普通人身邊。更可怕的是，很多人看似健康，每年體檢也沒有發(fā)現(xiàn)有異樣，為什么人還是說沒就沒了呢？ 據(jù)美國有關專家統(tǒng)計，美國約有32%的非正常死亡原因是猝死，平均每分鐘有1人猝死，這比癌癥導致的死亡要多1/3【1】。在我國，據(jù)資料報道，猝死約占死亡總數(shù)2%～10%【2】，也是一個很高的數(shù)字。我國心臟性猝死（SCD）的人數(shù)每年約55萬，每日至少1500人心臟驟停，位居全球之冠【3】。緊張工作、情緒激動、寒冷刺激、排便過度用力、甚至在睡覺中都可能誘發(fā)猝死。而目前我國猝死搶救成功率仍不足1%。 心臟性猝死（SCD），又稱為心源性猝死，發(fā)生原因多種多樣，包括心肌病、心律失常性猝死綜合征、心肌炎、冠狀動脈異常引起的心肌缺血、晚期心力衰竭等。而在年輕人中，主要原因是結構性心臟病，如心肌?。–MP）和致心律失常性疾病，這部分可歸因于潛在的遺傳原因。其中一些疾?。ㄈ绮煌N類的CMP）具有不同的形態(tài)學特征，可在尸檢或組織學檢查中發(fā)現(xiàn)，但在所有SCD病例中，高達30%的病例即使在尸檢和隨后的檢查（組織學、毒理學和生物化學）后，也無法最終診斷死因，這些病例被稱為致心律失常性猝死（SAD）。在SAD病例中，基因檢測即“分子解剖”，可以幫助確定死因【4】。 目前大多數(shù)關于SAD的研究都是基于美國心律學會（HRS）或歐洲心律學會（EHRS）的指導方針，重點是對與長QT綜合征1-3（LQTS 1-3）、Brugada綜合征（BrS）和兒茶酚胺能多態(tài)性室性心動過速（CPVT）相關的基因進行直接測序。這些研究在15%到20%的受檢病例中發(fā)現(xiàn)致病性變異（被認為是死亡原因）。在一項研究中，除了生前基因檢測外，還進行了家庭篩查，從而將診斷率從26%提高到39%【4】。 同時分子診斷學開始關注心血管疾病相關基因中的罕見變異。由于這些變異可能發(fā)生在有或無癥狀的患者身上，因此很難確定哪種變異實際上是致病的。美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）和分子病理學協(xié)會（AMP）發(fā)布了基因變異的解讀標準及指導原則，將變異分為五類：“致病的”、“可能致病的”、“致病性不明確的”、“可能良性的”、“良性的”。同時，國際臨床基因組研究工作組正在不斷評估臨床相關基因的變異，以及一個基因是否與某一表型密切相關。 心臟性猝死如何防治呢？ 主要分為兩個方面：首先，要提高健康意識，加強檢查和預防，一定要早發(fā)現(xiàn)、早治療，特別是疾病的高危人群不能持僥幸心理，一定要盡早選擇和接受有效的療法。然而很多人并不會細致地篩查心臟疾病，同時一些常規(guī)體檢也并不包括心臟超聲、動態(tài)心電圖檢查等專項檢查，于是很多人是帶著一顆隨時可能發(fā)病的心臟在熬夜加班抽煙喝酒，不知道死神就在自己身邊。對于心臟性猝死的高危人群，臨床醫(yī)生會根據(jù)心電圖、動態(tài)心電圖、超聲心動圖、心功能測定、心室晚電位、心率變異性、T波電交替等檢查指標，結合遺傳性檢測（如相關致病基因）等檢查，最終結合臨床進行風險預測。 其次，預防猝死提倡科學治療，合理利用醫(yī)療科技手段。一旦確診，患者可以根據(jù)醫(yī)生建議選擇藥物、導管介入手術或植入心臟起搏器或除顫器裝置等方法來達到預防和治療目的。根據(jù)《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》和《遺傳性心臟離子通道病與心肌病基因檢測中國專家共識》，提示攜帶DES突變、合并心臟傳導異常和/或猝死家族史的擴張型心肌?。―CM）患者猝死風險較高，可考慮提前植入ICD（植入式心律轉復除顫器），而非起搏器。有人形象地比喻植入ICD就如同隨身攜帶了一個“急救室”，24小時全天候監(jiān)測和保護心臟。它可以自動識別心跳頻率，如果太慢了可以進行常規(guī)起搏，太快了可以進行抗心動過速起搏，嚴重的情況下可以發(fā)出電擊提供除顫治療，讓心跳恢復正常，挽救患者生命。 希望每一個逝去的生命都能為生者帶來更多的啟發(fā)，珍惜生命做好預防猝死，特別是有猝死家族史的人群更應該到心內科等科室進行相關篩查，心肌病患者應積極治療原發(fā)病。其他人群也需要定期體檢，戒煙限酒，保持良好的作息，避免過度勞累和過度運動。 關于猝死及相關檢測的更多介紹，詳見： 《精準醫(yī)學實例：家庭成員發(fā)生心源性猝死后的遺傳評估》 《JACC：一項基于人群的遺傳性心臟病和心臟驟停復蘇患者的注冊研究》 參考文獻： [1] Al-Khatib, S.M., et al., 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol, 2018. 72(14): p. e91-e220. [2] 吳杰.亞洲和中國心臟性猝死[J].中國心臟起搏與心電生理雜志,2017,31(03):189-191. [3] 中華醫(yī)學會心電生理和起搏分會, 中國醫(yī)師協(xié)會心律學專業(yè)委員會. 2020室性心律失常中國專家共識（2016共識升級版）. 中國心臟起搏與心電生理雜志, 2020; 34(3): 189-253. [4] Markwerth P , Bajanowski T , Tzimas I , et al. Sudden cardiac death—update[J]. International Journal of Legal Medicine, 2020:1-13.
