本月初，德國知名健身網(wǎng)紅“拉絲哥”喬·林德納（Jo Lindner）突然傳來死訊，年僅30歲，女友表示他的死因是頸動脈瘤破裂，這一悲慘消息震驚了健身界。

許多動脈瘤是無癥狀的，但有少數(shù)動脈瘤通常較大或正在生長，會通過壓迫相鄰結(jié)構(gòu)引起癥狀。若發(fā)生在腦內(nèi)動脈的動脈瘤破裂，則表現(xiàn)為與一般的腦出血相類似。比如昏迷、顱內(nèi)高壓、嘔吐、癱瘓等，動脈瘤急性破裂會導(dǎo)致突發(fā)的嚴(yán)重頭痛，被稱為“雷擊樣”頭痛，還可能導(dǎo)致惡心、嘔吐、頸部僵硬、光敏性、意識喪失或癲癇發(fā)作。若發(fā)生在腹主動脈瘤，則可能發(fā)生大出血，表現(xiàn)為劇烈疼痛、休克，若搶救不及時，往往以死亡告終。

造成動脈瘤的原因包括遺傳因素、高血壓、動脈粥樣硬化、感染和創(chuàng)傷等。其中，由遺傳因素導(dǎo)致的主動脈病多為常染色體顯性遺傳，有50%的概率會遺傳給下一代。對于考慮妊娠的患者更要積極診斷和評估風(fēng)險，必要時可進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。

遺傳性主動脈病主要包括馬凡綜合征（MFS）、家族性胸主動脈瘤/夾層（FTAAD）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）和Loeys-Dietz綜合征（LDS）等，對于臨床確診或疑似遺傳性主動脈病的患者、排除繼發(fā)因素（如高血壓、糖尿病等）的主動脈瘤/夾層的患者和具有不明原因猝死家族史的個體，可選擇安智因遺傳性主動脈病基因組合檢測。對遺傳性主動脈病患者進(jìn)行基因檢測，一方面可在患者癥狀表現(xiàn)完全之前明確診斷，另一方面也可提示疾病的臨床特征，指導(dǎo)干預(yù)時機(jī)、治療方案及預(yù)后管理。依據(jù)先證者的基因檢測結(jié)果，對家系成員進(jìn)行特定位點篩查，具有輔助診斷、癥狀前干預(yù)及預(yù)后判斷等作用。

除遺傳性主動脈病基因檢測項目外，安智因還提供與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，適用于臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者，以及具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。基因診斷不僅有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑒別診斷，還對預(yù)后危險分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導(dǎo)作用。