案例背景
今年47歲的賈先生，經常感覺到胸悶氣短，并且在過去的20多年里，總是感覺到乏力。近期，賈先生感覺自己身體狀況越來越差，于是去醫(yī)院做了相關檢查。根據檢查結果，醫(yī)生初步診斷為擴張型心肌病（DCM）和心律失常。賈先生一時之間腦袋發(fā)懵，疑惑自己怎么就得了心臟?。酷t(yī)生進一步詢問賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來，并告訴醫(yī)生自己的母親由于心臟擴大及三度房室傳導阻滯安裝了心臟起搏器，但術后不久還是去世了。醫(yī)生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測。賈先生第一次聽說基因檢測，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫(yī)生建議去做了基因檢測。
注：起搏器是在心臟停跳后，向心臟傳送微小電脈沖，刺激心臟跳動。
基因檢測結果如何？
賈先生和年僅21歲的兒子（小賈）都攜帶1個與DCM相關的LMNA基因上的致病變異，但賈先生的父親未攜帶該變異。因此，臨床醫(yī)生推測賈先生的致病變異可能遺傳自已故的同癥狀母親。但小賈卻說自己“沒病”，平時熱愛打籃球和游泳等體育運動，從來沒有感覺不舒服。但在臨床醫(yī)生的建議下，小賈還是去醫(yī)院做了超聲心動圖，檢查結果令小賈大吃一驚，他的左心擴大了。小賈感嘆道：基因檢測竟然比自己還了解自己的身體狀況！
注：+/-表示雜合變異，-/-表示野生型；箭頭所指為先證者。
究竟什么是擴張型心肌??？
擴張型心肌?。―CM）是一類以心臟左心室或雙心室擴張、收縮功能不全為主要特征的心肌疾病。早期可僅表現(xiàn)為心臟擴大及收縮功能降低，后期往往出現(xiàn)慢性心力衰竭，是導致心力衰竭的重要原因之一。病程中常伴發(fā)心律失常、血栓栓塞，甚至心臟性猝死等并發(fā)癥，預后不佳。DCM發(fā)病無明顯地域差異，發(fā)病率隨著年齡增加而升高，兒童發(fā)病者較罕見。DCM多為常染色體顯性遺傳，也就是說有50%的概率遺傳給下一代。DCM還具有高度異質性，即不同基因的不同突變可導致同樣的臨床表型，同一家族的相同基因的同一突變位點可產生不同表型。
基因檢測有何意義？
基因檢測不僅幫助臨床醫(yī)生明確診斷出賈先生是因為攜帶LMNA基因上的致病變異而導致的DCM，而且還讓小賈得知自己的心臟在悄無聲息的發(fā)生變化，可及早采取干預措施以延緩病程。
根據《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，攜帶特定致病變異的患者預后較差，基因檢測有助于進行危險分層：如攜帶LMNA或DES致病變異且存在心臟傳導異常（一至三度房室傳導阻滯）和/或猝死家族史的DCM患者，發(fā)生猝死的風險較高。
因此，對于攜帶LMNA致病變異的人在發(fā)生致命性心律失常前，可以預防性植入除顫器。故賈先生的母親如果生前植入的是除顫器而不是起搏器，可能生命不會那么早的結束。賈先生可根據自身情況考慮預防性植入除顫器。而對于小賈，可以通過定期影像學檢查來監(jiān)測自己心臟的變化，小賈以后要組建自己的家庭，當他想要擁有一個健康的孩子時，可以通過產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）來避免后代再患病。
注：除顫器是心臟發(fā)生不規(guī)律的跳動時，刺激心臟恢復正常跳動。
案例總結：
基因檢測的目的不是只告訴你的基因“得病”了，而是在和疾病賽跑！基因檢測跑在疾病發(fā)病之前，就可以及早干預，患者的預后效果越顯著；同樣地可幫助高危親屬進行篩查，幫助患病親屬贏得更多寶貴時間；對于患者的后代來說，基因檢測可指導優(yōu)生優(yōu)育，讓后代享有一輩子健康時光！
安智因生物可提供遺傳性心肌病基因
組合檢測
安智因遺傳性心肌病基因組合檢測，采用最先進的基因檢測技術，根據國際權威的研究報道、數據庫及指南，為您提供了一份全面的遺傳性心肌病/離子通道病基因檢測報告。我們期待這份報告及建議能有助于您的疾病診斷、預防或治療！
參考文獻：
中華醫(yī)學會心血管病學分會精準心血管病學學組等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志, 2019, 47(3): 175-196.
關于擴張型心肌?。―CM）的更多介紹，詳見：
《DCM的全基因組關聯(lián)分析揭示了3p25.1和22q11.23染色體上與收縮性心力衰竭相關的兩個新參與者》
《JACC新發(fā)現(xiàn)——心臟基因型可以增加心肌炎風險》
