美麗的藍色嘴唇，背后隱藏的是致病的危險。這樣的美與風險，常出現在肺動脈高壓患者之中。這些患者因為常常缺氧，所以其嘴唇呈現紫紺。而“藍嘴唇”也成為了肺動脈高壓患者的代稱，是國際公認的肺動脈高壓宣傳標志。為了令大眾更了解這種疾病，西班牙肺動脈高壓學會建議，將每年的5月5日定為“世界肺動脈高壓日”。
什么是肺動脈高壓？
（Pulmonary Hypertension， PH）
眾所周知，血液在體內循環(huán)，維持著我們的生命。血液的循環(huán)分為體循環(huán)和肺循環(huán)。其中，肺循環(huán)指的是含氧少的靜脈血離開心臟，進入肺部交換后，再變成含量多的動脈血回到心臟。血液在血管流動中會給血管帶來壓力。倘若壓力過高，就會造成高血壓。而肺動脈高壓，就是指肺動脈壓力過高，是發(fā)生在肺部的高血壓。在醫(yī)學上，肺動脈高壓是指海平面、靜息狀態(tài)下，經右心導管檢查測定的肺動脈平均壓（mPAP）≥25mmHg。正常成年人靜息狀態(tài)下mPAP為（14.0±3.3）mmHg，其上限不超過20mmHg。
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肺動脈高壓的癥狀
肺動脈高壓的體征和癥狀發(fā)展緩慢，可能在數月甚至數年內都無法察覺。但疾病卻悄無聲息地隨著時間流逝而逐漸惡化。肺動脈高壓的癥狀包括：
☆ 嘴唇和皮膚變青（發(fā)紺）
☆ 胸悶或胸部疼痛
☆ 頭暈或昏厥（暈厥）
☆ 心跳加快或加?。ㄐ募拢?/span>
☆ 疲勞
☆ 氣短（呼吸困難），最開始是運動時氣短，最終發(fā)展到休息時也氣短
☆ 腳踝、腿部腫脹（水腫），最終發(fā)展至腹部腫脹
需要注意的是，隨著疾病發(fā)展，肺動脈高壓可能會引起心力衰竭，進而導致死亡。因此，肺動脈高壓也被稱為是“心血管中的腫瘤”，如果不及時診斷，早期介入，則可能帶來不可挽回的后果。
為什么會得肺動脈高壓？
肺動脈高壓發(fā)病機制復雜，是多因素、多環(huán)節(jié)共同作用的結果，包括內因和外因。如先天性的心臟疾病即可能是肺動脈高壓發(fā)病的誘因之一。另外，肺部疾病也是引發(fā)肺動脈高壓的可能因素。如慢性阻塞性的肺疾病、肺纖維化等。有研究表明，長期處于高海拔地區(qū)的人群可能具有更高的肺動脈高壓患病風險。據研究，遺傳因素與部分PH患者發(fā)病相關，具有家族史的患者發(fā)病風險要高于常人。而目前明確已知的9個致病基因（如BMPR2、BMP9、ALK1等）可以解釋50-80%的遺傳性肺動脈高壓。肺動脈高壓的治療因人而異，而明確診斷便是對癥下藥的重要前提。在輔助明確診斷上，基因檢測是不錯的選擇。
關于包括肺動脈高壓在內的遺傳性心血管疾病，為您推薦安智因單純性肺動脈高壓基因組合檢測或全外顯子組檢測。
單純性肺動脈高壓基因組合檢測：包括23個與單純性肺動脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關疾病密切相關的致病基因；
全外顯子組檢測：包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
適用人群
→ 臨床診斷或疑似單純性肺動脈高壓的患者；
→ 具有相關疾病家族史的高危人群；
→ 希望了解自身患病風險的健康人群。
參考文獻
中華醫(yī)學會呼吸病學分會肺栓塞與肺血管病學組, 中國醫(yī)師協會呼吸醫(yī)師分會肺栓塞與肺血管病工作委員會, 全國肺栓塞與肺血管病防治協作組,等. 中國肺動脈高壓診斷與治療指南（2021版）[J] . 中華醫(yī)學雜志, 2021, 101(1) : 11-51.
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