為了紀念1856年首次提出“血栓形成”概念的“細胞病理學(xué)之父” Rudolf Virchoww，同時提升學(xué)界和公眾對“血栓”的認識，國家血栓與止血學(xué)會（ISTH）于2014年3月向全世界宣布將其生日（10月13日）定為“世界血栓日”，以號召世界各地和不同團體團結(jié)起來，共同面對血栓形成這一沉默的殺手。

今年的10月13日，是全球第十個“世界血栓日”，其主題是“預(yù)防血栓，讓我們“動”起來”。這一主題強調(diào)健康的生活方式對減少血栓形成風(fēng)險的重要性，強調(diào)個人可以采取積極措施來保護自己的健康。

沉默的殺手—血栓形成

血液在血管中處于流動狀態(tài)，如果血液異常凝聚形成特殊結(jié)構(gòu)的血塊，形象地叫血栓。血栓通俗地說就是“血塊”，它像塞子一樣堵塞了身體各部位血管的通道，減緩或者阻斷正常的血流，在動脈系統(tǒng)，導(dǎo)致肢體或者靶器官無法供血供氧，在靜脈導(dǎo)致血液無法回流。

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血栓在腦部血管產(chǎn)生就導(dǎo)致腦梗，在冠狀動脈產(chǎn)生就形成心梗，堵塞到肺部就是“肺栓塞”。

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人體血液中存在著凝血系統(tǒng)和抗凝系統(tǒng)。在正常情況下，二者保持著動態(tài)平衡以保證血液在血管中正常流動，不會形成血栓。但在特殊情況下，比如：

1）血管壁損傷，如磕碰外傷導(dǎo)致的血管壁損失；

2）血液流動緩慢，如長期臥床活動少或者血管受到了壓迫，導(dǎo)致血流出現(xiàn)淤滯；

3）血液成分改變，如血小板、凝血因子、抗凝因子、纖溶和抗纖溶因子等物質(zhì)出現(xiàn)了缺失和異常。

這些情況導(dǎo)致凝血功能亢進或抗凝功能削弱時，則會打破這種平衡，使人處于“易栓狀態(tài)”，導(dǎo)致人體容易形成血栓。

1965年，Eegberg在報道一個挪威家族的血栓形成傾向時使用了易栓癥一詞。此后這一名詞被廣泛用于有血栓形成傾向的患者。易栓癥（PTS）也稱為“血栓前狀態(tài)”，是一組存在抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等遺傳性或獲得性缺陷，或者存在獲得性危險因素而具有高血栓栓塞傾向的疾病。

臨床表現(xiàn)以靜脈血栓栓塞癥（VTE）為主，部分患者也可表現(xiàn)為動脈血栓，少數(shù)女性可出現(xiàn)產(chǎn)科并發(fā)癥。＜50歲的患者如無明顯誘因反復(fù)發(fā)生VTE或呈家族性發(fā)病傾向，需要警惕易栓癥的存在。我國普通人群患病率約0.4%。

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易栓癥一般分為遺傳性和獲得性兩類，其中遺傳性易栓癥占無誘因易栓癥患者的10%~40%。遺傳性易栓癥涉及凝血和纖溶系統(tǒng)的多種基因缺陷，由遺傳變異引起，以常染色體顯性遺傳為主。

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如何遠離易栓癥？

1、禁煙酒控飲食

煙草中的尼古丁可使血管強烈收縮，同時使機體處于高凝狀態(tài)，而過量飲酒會使血細胞受損，二者均大大增加了形成血栓的風(fēng)險。

飲食宜清淡，忌食油膩、肥甘、辛辣等食物。應(yīng)多食富含膳食纖維的新鮮蔬菜和水果。減少肉、蛋、油炸食品等高脂肪攝入量，多吃深海魚，其體內(nèi)含有的特殊脂肪酸可以降低膽固醇預(yù)防血栓形成。

因此，為有效預(yù)防動易栓癥的發(fā)生，應(yīng)當(dāng)培養(yǎng)合理的膳食習(xí)慣，并且戒煙，同時盡量避免吸入二手煙。

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2、早發(fā)現(xiàn)早診斷

血栓發(fā)生時往往沒有任何征兆?；颊咭坏┏霈F(xiàn)癥狀，則提示已經(jīng)發(fā)生深靜脈血栓形成（DVT）或者肺栓塞（PE）。疼痛、肢體腫脹紅腫、體溫升高、不明原因的呼吸急促、胸痛在深呼吸時加重、心率快、輕微意識喪失或暈厥均提示有可能發(fā)生了VTE。出現(xiàn)癥狀應(yīng)及時就診。

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3、基因檢測知風(fēng)險

《易栓癥診斷與防治中國指南(2021年版)》將高通量測序基因診斷納入易栓癥的診斷和病因篩查技術(shù)手段，易栓癥基因檢測結(jié)果可提供患者易栓傾向的原因，為臨床醫(yī)師指導(dǎo)患者個體化預(yù)防和管理提供關(guān)鍵信息。

安智因推出的遺傳性易栓癥基因組合檢測

項目如下：

樣本類型：

外周血（EDTA管、4mL）

檢測方法：

高通量測序，即基因組合（gene panel）檢測的方法，覆蓋遺傳性易栓癥相關(guān)主要致病基因的外顯子區(qū)和10bp以內(nèi)的內(nèi)含子區(qū)域。

檢測內(nèi)容：

檢測70個臨床重點關(guān)注的，與遺傳性易栓癥及與其臨床癥狀類似的其他出凝血疾病密切相關(guān)的致病基因。

檢測意義：

·對遺傳性易栓癥患者進行早期診斷和鑒別診斷；

·對有遺傳性易栓癥風(fēng)險的家族成員進行早期篩查；

·可指導(dǎo)遺傳性易栓癥患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險。

適應(yīng)人群：

·臨床診斷或疑似遺傳性易栓癥的患者；

·具有遺傳性易栓癥家族史的個體。

包含的疾病及基因：

*AR，常染色體隱性遺傳；AD，常染色體顯性遺傳；XR，X連鎖隱性遺傳；sMu，體細胞突變。