北京時(shí)間11月20日晚上11點(diǎn)，第22屆世界杯足球賽在卡塔爾首都多哈的海灣球場正式拉開帷幕。開幕式美輪美奐，而最引人注目的是與著名演員摩根·弗里曼對話的卡塔爾世界杯大使——加尼姆·阿爾·穆夫塔。這名年僅20歲的小伙子的特殊之處在于，他只有上半身。

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身殘志堅(jiān)這一詞用來形容穆夫塔再適合不過。雖然有著如此的先天缺陷，穆夫塔卻從來沒有放棄過自己的人生。自學(xué)生時(shí)代起，他就常聽媽媽講，“世界是美麗的，一切都可能發(fā)生”?；蛟S正是媽媽的潛移默化和來自家庭的鼓勵(lì)與溫暖，讓穆夫塔有了足夠去面對生活的勇氣與信心。

雖然有著在他人看來無法進(jìn)行運(yùn)動(dòng)的身體，穆夫塔卻沒有放棄對運(yùn)動(dòng)的熱愛。游泳、滑板、攀巖，甚至是極限運(yùn)動(dòng)場上，都留下了他的身影。穆夫塔用頑強(qiáng)的意志和樂觀的心態(tài)詮釋了真正的英雄主義。

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穆夫塔的殘疾是先天的。自他出生起，這種極其罕見的疾病——尾部退化綜合征（Caudal Regression Syndrome，CRS）便如影隨形。

尾部退化綜合征（Caudal Regression Syndrome，CRS），又稱骶骨發(fā)育不全、尾部發(fā)育不全。顧名思義，這是一種會(huì)影響脊柱下端（尾部）發(fā)育的疾病。骶骨是一塊三角形骨，可以將脊柱的腰部與骨盆相連，骶骨的末端是尾骨?；加蠧RS的嬰兒可能會(huì)有多種異常，包括骶骨和尾骨的發(fā)育不全、腰椎異常等。此外，脊柱尾部的異常發(fā)育也可能帶來下肢的其他異常，包括神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷、腎臟異常等等。

圖片來源網(wǎng)絡(luò)  紅色部分為骶骨 

據(jù)估計(jì)，每100,000名新生兒中就有1到2.5人患有CRS。而這個(gè)頻率在糖尿病患者母親所生的嬰兒中要更高一些，可高達(dá)1/350。CRS的發(fā)病原因是復(fù)雜且多因素的，可能是由多種遺傳和環(huán)境因素相互作用所致。

目前有研究表明，該病的發(fā)生可能與VANGL1基因突變相關(guān)。而環(huán)境因素如酒精、胚胎期缺氧等都可能與該病相關(guān)。因此，有生育后代打算的人群可以通過基因檢測，來判斷是否攜帶可能的致病變異，從而降低將致病變異遺傳給后代的風(fēng)險(xiǎn)。

參考文獻(xiàn)

[1] Frank Chervenak, MD, Zucker School of Medicine at Hofstra/ Northwell; [cited 2022 Nov 22]. Available from: https://rarediseases.org.

[2] MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated Jun 24; cited 2020 Jul 1]. Available from: https://medlineplus.gov/.

[3] Warner T, Scullen TA, Iwanaga J, et al. Caudal Regression Syndrome-A Review Focusing on Genetic Associations. World Neurosurg. 2020 Jun; 138:461-467. 

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