“我是這么想的，既然她出生了，活下來了，就得讓她完整地體驗(yàn)人生，過好每一天！”這句話是出自本期基層醫(yī)生-瞿醫(yī)生的口中，她拼盡全力的想要為患有先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥的18歲女孩彩云“逆天改命”。
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瞿醫(yī)生是一位即將退休的縣城兒童心血管醫(yī)生，她雖然與彩云無親無故，但仍堅(jiān)持?jǐn)?shù)十年關(guān)注彩云的病情（每次既往病史都記在本子上、印在心里），并在彩云家庭經(jīng)濟(jì)困難，父母均有病的情況下，又以監(jiān)護(hù)人的身份照顧彩云的日常起居......
近期，18歲前已做過三次大手術(shù)的彩云感到胸悶氣短，而縣城醫(yī)院卻無法繼續(xù)救治，于是瞿醫(yī)生不離不棄帶著她四處求醫(yī)，最后來到東立醫(yī)院尋求一線生機(jī)。
瞿醫(yī)生向林逸、周筱風(fēng)詳細(xì)的介紹了彩云的情況，并提到在比較常見的法洛四聯(lián)癥患者中，彩云的年齡最大，病情最復(fù)雜，如果她的手術(shù)成功了，其他的孩子也就有了希望。
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受到瞿醫(yī)生的觸動(dòng)，林逸和周筱風(fēng)決定給彩云做第四次手術(shù)，在方筱然的協(xié)助下，林逸先為彩云做外科手術(shù)，隨后周筱風(fēng)進(jìn)行介入手術(shù)，兩人各司其職，配合默契，成功完成了手術(shù)，術(shù)后彩云逐漸康復(fù)。
那么，影響彩云身體健康的法洛四聯(lián)癥，到底是什么病？
先天性心臟?。–ongenital heart disease, CHD），是先天畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%。根據(jù)《中國心血管健康與疾病報(bào)告2020概要》，推算心血管病現(xiàn)患人數(shù)3.3億，其中先天性心臟病患者占200萬。
先天性心臟病可分為簡單型（如房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA））和復(fù)雜型（如大動(dòng)脈位、法洛四聯(lián)癥）2種類型。
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其中，法洛四聯(lián)癥是比較常見的一種心臟發(fā)育畸形，包括右心室肥厚、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室流出道梗阻（肺動(dòng)脈狹窄）等四種心臟畸形，所以被稱為法洛四聯(lián)癥。
患有法洛四聯(lián)癥的孩子，會(huì)在吃奶、哭鬧、情緒激動(dòng)；寒冷時(shí)出現(xiàn)指甲、口唇、皮膚青紫，一般在患兒出生后3～6個(gè)月癥狀比較明顯。在不治療的情況下，很少有患者可以活到30歲，而經(jīng)過手術(shù)治療后，大部分患兒能正常生活。
先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥與基因檢測：
研究表明，CHD是新生兒時(shí)期最常見的一類先天性出生缺陷，每1000名活產(chǎn)嬰兒中有近10至12名（1%–1.2%）受到影響，但并非所有CHD患者都得到早期診斷，難以確定實(shí)際患病率。因此，揭示CHD的遺傳發(fā)病機(jī)制在臨床上越來越重要，不僅可以評估CHD患者的子女、父母及其他近親的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，且有助于臨床采取更準(zhǔn)確的預(yù)后措施，提高存活率。
目前拷貝數(shù)變異（Copy number variation, CNV）和NGS檢測已被廣泛用于CHD患者的診斷中，并且全外顯子組檢測（WES）也常用于通過其他分子檢測未獲得致病性診斷的疑似遺傳性先天性心臟病患者。
安智因全外顯子組檢測介紹：
全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群如下：
1、臨床診斷或疑似遺傳性先天性心臟病的患者；
2、具有單基因遺傳病家族史的個(gè)體。
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