世界腎臟日
（World Kidney Day）
由國際腎臟病學(xué)會和國際腎臟基金聯(lián)盟聯(lián)合提議設(shè)立，定為每年3月份的第二個星期四。今天是第18個世界腎臟日，主題為“人人享有腎臟健康——為意外做準(zhǔn)備，支持弱勢群體”。
腎臟與腎病
腎臟是人體泌尿系統(tǒng)中最重要的器官，承擔(dān)著濾過代謝廢物并排出體外及重吸收各種營養(yǎng)物質(zhì)的重要任務(wù)。腎臟功能的喪失或失調(diào)可能會導(dǎo)致液體、電解質(zhì)和廢物在體內(nèi)累及至危險水平。目前，慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一。在我國慢性腎病的患病率高達(dá)10.8%，約有1億多名慢性腎病患者，這就意味著每10個人中就有一個腎臟病患者。
導(dǎo)致腎臟疾病的因素很多，如肥胖、高血壓、感染和慢性炎癥等，都可能引起腎臟損傷。而其中，約10%~15%的腎臟疾病可能是由遺傳因素導(dǎo)致的。遺傳性腎病種類較多，而預(yù)后并不理想，往往會發(fā)展到需要透析甚至移植的地步。因此，對于遺傳性腎病來說，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療是至關(guān)重要的。
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遺傳性腎病
常見的遺傳性腎病包括Alport綜合征、多囊腎病、Gltelman綜合征、Dent病等。
· Alport綜合征也稱為遺傳性進(jìn)行性腎炎，主要以X染色體連鎖顯性遺傳為主，可表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常等，可在疾病早期通過藥物干預(yù)延緩疾病發(fā)展；
· 多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟疾病，可在腎臟出現(xiàn)多個囊腫，以常染色體顯性遺傳為主。該病主要表現(xiàn)為血尿、高血壓和腎區(qū)疼痛；
· Gltelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，可表現(xiàn)為乏力、疲勞、口渴和多尿等非特異性癥狀，可通過改善生活方式、藥物治療等緩解癥狀；
· Dent病是一種X連鎖隱性遺傳的腎小管功能障礙疾病，可表現(xiàn)為高鈣尿癥、腎鈣化、腎結(jié)石等。
無論是遺傳性腎臟疾病，還是腎癌，在疾病早期往往難以發(fā)現(xiàn)、容易漏診誤診。而基因檢測能夠幫助患者及臨床醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)、診斷和治療腎臟疾病，避免發(fā)生不可逆的終末期腎病或腎癌的發(fā)生。
關(guān)于遺傳性腎病的相關(guān)檢測，為您推薦安智因遺傳性腎病基因檢測或安智因全外顯子組基因檢測：
· 遺傳性腎病基因檢測多個與腎缺疾病、腎小管和代謝性疾病、腎小球疾病、腎石病等相關(guān)的致病基因；
· 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群：
· 臨床上疑似遺傳性腎病的患者；
· 具有腎病家族史的高風(fēng)險人群；
· 對于已檢測到明確致病變異的患者的高危親屬，建議進(jìn)行該特定變異位點的篩查。
參考文獻(xiàn)
國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室等. 罕見病診療指南（2019年版）.
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