大家好，『小編也來(lái)說(shuō)一說(shuō)』今起上線了！近期一部名為《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》的電視連續(xù)劇在央視及在線播放平臺(tái)熱播，這是又一部關(guān)于醫(yī)療題材的作品，也是第一部以心血管疾病作為全劇主要脈絡(luò)的影視作品，其填補(bǔ)了這一領(lǐng)域的空白。
該劇講述的是國(guó)外知名醫(yī)療中心的明星醫(yī)生唐佳瑜，空降國(guó)內(nèi)知名醫(yī)院心外科主任，攜一眾同仁，救治數(shù)十起高難度罕見(jiàn)心臟病例，并成功研發(fā)國(guó)產(chǎn)“全磁懸浮人工心臟”的故事 。劇中將醫(yī)學(xué)專業(yè)話術(shù)轉(zhuǎn)化為影像表達(dá)語(yǔ)言，力圖讓觀眾跟隨醫(yī)生的視角，去關(guān)注搏動(dòng)的心臟，感受生命的厚重。
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第一集講述了這樣的故事：
駱心然，16歲高個(gè)兒女孩，愛(ài)好打排球，6年前被確診為馬凡綜合征，有家族史（劇中駱父，三年前因馬凡綜合征猝死），近期相關(guān)檢查提示：主動(dòng)脈A型夾層，全主動(dòng)脈擴(kuò)張，近一年運(yùn)動(dòng)后氣短。近一周有加重的跡象：近兩天出現(xiàn)雙上肢力量不等，左右手無(wú)法舉到同樣高度等癥狀，主治醫(yī)生唐佳瑜建議盡快進(jìn)行David加全主動(dòng)脈置換手術(shù)。
術(shù)中，為了減小返流，唐佳瑜從主動(dòng)脈外面修復(fù)形態(tài)并進(jìn)行了二次修瓣。幸運(yùn)的是，憑借精湛的技藝，返流最終降低至0.2，幾乎嚴(yán)絲合縫，從而最大限度地恢復(fù)患者術(shù)前的正常生活。
注：圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
那么，“馬凡綜合征”是何方神圣，為什么致死率這么高呢？劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：
注：視頻來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
小編咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們是這樣詳細(xì)闡述的：
馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累，易引發(fā)主動(dòng)脈夾層和/或主動(dòng)脈破裂，進(jìn)而導(dǎo)致死亡。MFS患病率為0.065‰～0.2‰，其臨床表型具有較大的異質(zhì)性。還有一些表型與MFS類似但患病率更低的其他綜合征，如Loeys?Dietz綜合征（LDS）、Shprintzen?Goldberg綜合征（SGS）等。
圖1.馬凡綜合征相關(guān)的遺傳性主動(dòng)脈病
安智因生物遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)介紹：
主動(dòng)脈是身體的主干血管，承受直接來(lái)自心臟跳動(dòng)的壓力，血流量巨大，一旦出現(xiàn)內(nèi)膜層撕裂，如不進(jìn)行恰當(dāng)和及時(shí)的治療，破裂的機(jī)會(huì)非常大，死亡率也非常高。遺傳性主動(dòng)脈病(Inherited Aortopathy)主要以主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤/夾層為特征，包括以下幾種疾?。?/p>
馬凡綜合征(MFS)是一種先天性中胚層發(fā)育不良的常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病。病變累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系統(tǒng)異常是導(dǎo)致馬凡綜合征患者死亡的最主要原因。研究表明，約70%-90%的馬凡綜合征患者攜帶FBN1基因突變。
家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層(FTAAD)是一種嚴(yán)重的心血管疾病，影響主動(dòng)脈的上部，靠近心臟的部分，以常染色體顯性模式遺傳。研究表明，F(xiàn)TAAD患者可攜帶ACTA2(10%)，TGFBR2(4%)，SMAD3(2%)，TGFBR1(1%)，以及MYH11、MYLK和FBN1基因上的突變，不同的致病基因常導(dǎo)致不同的病變特點(diǎn)。
Loeys-Dietz綜合征(LDS)臨床表現(xiàn)主要集中在心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、面部和皮膚，主動(dòng)脈根部(尤其是竇部)擴(kuò)張是疾病最為重要的表現(xiàn)。研究表明，LDS患者攜帶TGFBR2(70%)，TGFBR1(20%)，SMAD3(5%)和TGFB2(1%)基因上的突變。
血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)是由于膠原纖維Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的結(jié)締組織疾病。研究表明，vEDS患者攜帶COL3A1基因的突變。
不同的遺傳性主動(dòng)脈病在臨床表型之間存在著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分診斷，通過(guò)基因檢測(cè)可以在患者癥狀表現(xiàn)完全之前，幫助明確診斷。二代測(cè)序技術(shù)(NGS)能夠?qū)μ禺愋约膊』蚨喾N疾病的多個(gè)基因同時(shí)進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時(shí)間，已被廣泛運(yùn)用于遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)項(xiàng)目。
據(jù)小編查證得知，體壇上有很多著名運(yùn)動(dòng)員猝死的悲?。荷砀?米9的我國(guó)女排前國(guó)少，河南女排運(yùn)動(dòng)員霍萱，享年28歲；有同樣體征，身高2.12米的沈陽(yáng)籃球運(yùn)動(dòng)員武強(qiáng)，享年23歲；身高1.96米的美國(guó)排球運(yùn)動(dòng)員海曼，享年31歲；曾被稱為“小姚明”的遼寧籃球運(yùn)動(dòng)員張佳迪身高2.18米，享年24歲等，所以馬凡綜合征又被稱為“巨人殺手”。
由中國(guó)人權(quán)發(fā)展基金會(huì)與北京安智因生物技術(shù)有限公司共同發(fā)起設(shè)立了中國(guó)人權(quán)發(fā)展基金會(huì)安智因慈善基金。基金會(huì)主要支持優(yōu)化心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)療健康服務(wù)體系建設(shè)，推動(dòng)心血管疾病的早診斷、早治療、早康復(fù)。公益義診活動(dòng)主要以健康預(yù)防為主，針對(duì)籃球、排球青年運(yùn)動(dòng)員群體提供了免費(fèi)“馬凡綜合征”公益檢測(cè)的名額，為疑似/確診馬凡綜合征、診斷或疑似家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、遺傳性心肌病/心律失常、家族性高膽固醇血癥的患者及其部分直系親屬可以早診斷、早治療、早康復(fù)。同時(shí)金基會(huì)也聯(lián)合了華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京阜外醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院等國(guó)內(nèi)多家知名醫(yī)院的專家教授組成“馬凡綜合征”青年運(yùn)動(dòng)員關(guān)愛(ài)中心，為日后有需要的同學(xué)們、患者提供醫(yī)療健康咨詢和臨床指導(dǎo)服務(wù)。
安智因ANNGEEN視頻號(hào)：馬凡綜合征
關(guān)于包括馬凡綜合征相關(guān)內(nèi)容的更多介紹，詳見(jiàn)：
《FBN1基因上的意外發(fā)現(xiàn)——預(yù)測(cè)會(huì)發(fā)生NMD的一個(gè)移碼突變，竟然出現(xiàn)了顯性負(fù)相效應(yīng)》
《最新研究——基于馬凡綜合征的多組學(xué)研究，進(jìn)一步了解主動(dòng)脈疾病的分子機(jī)制》
《權(quán)威發(fā)布！所有兒童都應(yīng)進(jìn)行可致猝死的疾病篩查》
