我們都熟知“高血壓”，但提到“肺動脈高壓”，很多人會覺得陌生，那么什么是肺動脈高壓呢？

眾所周知，血液在體內(nèi)循環(huán)，維持著我們的生命。血液的循環(huán)分為體循環(huán)和肺循環(huán)，其中，肺循環(huán)指的是含氧少的靜脈血離開心臟，進(jìn)入肺部交換后，再變成含氧多的動脈血回到心臟。血液在血管流動中會給血管帶來壓力。倘若壓力過高，就會造成高血壓。而肺動脈高壓，就是指肺動脈壓力過高，是發(fā)生在肺部的高血壓。

在醫(yī)學(xué)上，肺動脈高壓是指海平面、靜息狀態(tài)下，經(jīng)右心導(dǎo)管檢查測定的肺動脈平均壓（mPAP）≥25mmHg。正常成年人靜息狀態(tài)下mPAP為14.0±3.3mmHg，其上限不超過20mmHg。

肺動脈高壓的體征和癥狀發(fā)展緩慢，可能在數(shù)月甚至數(shù)年內(nèi)都無法察覺，但疾病卻悄無聲息地隨著時間流逝而逐漸惡化。肺動脈高壓的癥狀包括：

☆ 嘴唇和皮膚變青（發(fā)紺）

☆ 胸悶或胸部疼痛

☆ 頭暈或昏厥（暈厥）

☆ 心跳加快或加劇（心悸）

☆ 疲勞

☆ 氣短（呼吸困難），最開始是運(yùn)動時氣短，最終發(fā)展到休息時也氣短

☆ 腳踝、腿部腫脹（水腫），最終發(fā)展至腹部腫脹

需要注意的是，隨著疾病發(fā)展，肺動脈高壓可能會引起心力衰竭，進(jìn)而導(dǎo)致死亡。因此，肺動脈高壓也被稱為是“心血管中的腫瘤”，如果不及時診斷，早期介入，則可能帶來不可挽回的后果。

☆ 患有慢性肺部疾病的患者；

☆ 各種類型的先天性心臟病的患者；

☆ 服用減肥藥或食欲抑制劑的人群；

☆ 家族中有發(fā)生特發(fā)性肺動脈高壓病史的人群；

☆ 患有結(jié)締組織疾病的患者。

肺動脈高壓發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，是多因素、多環(huán)節(jié)共同作用的結(jié)果，包括內(nèi)因和外因。如先天性的心臟疾病即可能是肺動脈高壓發(fā)病的誘因之一；肺部疾病也是引發(fā)肺動脈高壓的可能因素，如慢性阻塞性的肺疾病、肺纖維化等；有研究表明，長期處于高海拔地區(qū)的人群可能具有更高的肺動脈高壓患病風(fēng)險。

據(jù)研究，遺傳因素與部分肺動脈高壓患者發(fā)病相關(guān)，具有家族史的患者發(fā)病風(fēng)險要高于常人。而目前明確已知的9個致病基因（如BMPR2、BMP9、ALK1等）可以解釋50-80%的遺傳性肺動脈高壓。肺動脈高壓的治療因人而異，而明確診斷便是對癥下藥的重要前提。在輔助明確診斷上，基因檢測是不錯的選擇。

關(guān)于包括肺動脈高壓在內(nèi)的遺傳性心血管疾病，為您推薦安智因單純性肺動脈高壓基因組合檢測或全外顯子組檢測。

單純性肺動脈高壓基因組合檢測：包括23個與單純性肺動脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關(guān)疾病密切相關(guān)的致病基因；

全外顯子組檢測：包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。

適用人群

→ 臨床診斷或疑似單純性肺動脈高壓的患者；

→ 具有相關(guān)疾病家族史的高危人群；

→ 希望了解自身患病風(fēng)險的健康人群。